Ricerche su Cause e Fattori di Rischio dell’Autismo
Il Disturbo dello Spettro Autistico (ASD) è una condizione del neurosviluppo complessa e multifattoriale. Le evidenze scientifiche più recenti indicano che l’insorgenza dell’autismo è il risultato di un'interazione dinamica tra fattori genetici, ambientali e biologici. Di seguito una panoramica dettagliata delle principali aree di ricerca.
Fattori Genetici: Varianti e Polimorfismi
Numerosi studi scientifici dimostrano una componente genetica significativa nell'autismo. Le ricerche sui gemelli monozigoti evidenziano tassi di concordanza fino al 90%, mentre nei dizigoti il valore scende al 30-40%.
Sono stati identificati centinaia di geni associati all’ASD, molti dei quali implicati nella sinaptogenesi, nella plasticità neuronale e nel metabolismo neuronale. Tuttavia, si tratta spesso di varianti rare o polimorfismi che aumentano il rischio ma non causano direttamente il disturbo.
Una sintesi aggiornata è disponibile sul portale dell’Istituto Superiore di Sanità:
Linee guida ISS – Fragilità neurocognitive
Ambiente Prenatale e Perinatale
Anche il contesto intrauterino e le condizioni al momento del parto sono stati oggetto di indagine scientifica. Diversi fattori di rischio prenatali e perinatali sono stati associati all’autismo:
- Infezioni materne durante la gravidanza (es. rosolia, citomegalovirus)
- Uso di farmaci teratogeni
- Diabete gestazionale e ipertensione materna
- Nascita pretermine o complicanze neonatali
- Età paterna o materna avanzata
Tali fattori possono influenzare lo sviluppo neurologico fetale in momenti critici della gestazione.
Approfondimento:
Cause ambientali – Divisione Autismo Castel Monte
Esposizione a Sostanze Tossiche e Stress Ossidativo
L'esposizione a sostanze chimiche nocive è un altro ambito rilevante. Alcuni studi hanno messo in relazione l’autismo con:
- Pesticidi e ftalati
- Metalli pesanti (piombo, mercurio)
- Inquinanti atmosferici
Queste sostanze possono indurre uno stress ossidativo, ovvero un accumulo di radicali liberi che danneggia le cellule e interferisce con lo sviluppo neuronale.
Fonti aggiornate:
Wikipedia - Cause dell'autismo
Microbiota Intestinale e Asse Intestino-Cervello
Una delle frontiere più recenti è lo studio del microbiota intestinale, l’insieme dei microrganismi presenti nel nostro intestino. Alterazioni nella composizione del microbiota sono state osservate in molti soggetti autistici.
Il cosiddetto asse intestino-cervello suggerisce che i batteri intestinali possano influenzare lo sviluppo neurologico, la funzione immunitaria e perfino i comportamenti sociali.
La ricerca su animali ha mostrato che trapianti fecali da soggetti ASD in topi possono indurre comportamenti simili a quelli autistici, aprendo la strada a ipotesi terapeutiche.
Per saperne di più:
AIDEFAD – Legame microbiota e ASD
Conclusione
L’eziologia dell’autismo è eterogenea e ancora in parte sconosciuta. Tuttavia, le evidenze convergono verso un modello multifattoriale: una base genetica predisponente su cui agiscono stimoli ambientali specifici in momenti sensibili dello sviluppo fetale e postnatale.
La comprensione approfondita di questi fattori è essenziale non solo per la diagnosi precoce, ma anche per la prevenzione e l’elaborazione di interventi personalizzati, più efficaci e mirati.