Test genetici e infiammatori

Quando un bambino manifesta una regressione nello sviluppo del linguaggio, difficoltà sensoriali, mutismo selettivo o viene inquadrato con una diagnosi di tipo F84.8, è naturale per i genitori cercare risposte. La medicina moderna offre oggi strumenti sempre più precisi per indagare le cause biologiche di queste condizioni, specialmente in soggetti con fragilità neurologiche certificate, come nei casi riconosciuti ai sensi della Legge 104/92.

Tra le risorse più importanti troviamo i test genetici e gli esami infiammatori/metabolici, in grado di evidenziare una predisposizione individuale a rispondere in modo anomalo a stimoli esterni come infezioni, metalli, additivi o anche vaccinazioni.

Perché eseguire questi test?

Molti bambini con disturbi del neurosviluppo presentano alterazioni nei processi di metilazione, detossificazione e risposta immunitaria. Tutti questi meccanismi dipendono da specifici geni e marcatori biochimici. Valutarli consente di:

• comprendere se vi è una predisposizione biologica ai disturbi osservati;
• personalizzare l’approccio terapeutico e nutrizionale;
• rafforzare un fascicolo probatorio in contesti medico-legali, in caso di omissioni diagnostiche o danni iatrogeni.

I test genetici consigliati

I principali polimorfismi genetici che vale la pena esaminare sono:

• MTHFR (C677T e A1298C) – coinvolto nella metilazione cerebrale e nella gestione dell’omocisteina;
• COMT (Val158Met) – influenza il metabolismo delle catecolamine come dopamina e noradrenalina;
• CBS – attivo nella via del ciclo metionina-glutatione, implicato nella detossificazione;
• GSTM1 (Null) – un gene glutatione-S-transferasi, importante per l’eliminazione delle tossine;
• SOD2 (Val/Val) – chiave nella protezione dallo stress ossidativo mitocondriale.

Alcuni di questi test, come MTHFR, risultano già disponibili in laboratori di Bari, anche tramite CUP o prestazione privata.

Gli esami infiammatori/metabolici da considerare

Oltre alla componente genetica, è importante verificare se nel bambino sia presente una neuroinfiammazione cronica o una difficoltà nel gestire lo stress ossidativo. Gli esami più indicati sono:

• Omocisteina plasmatica
• Vitamina B12 e Folati
• Glutatione totale e rapporto GSH/GSSG
• Interleuchina 6 (IL-6)
• TNF-alfa (Fattore di necrosi tumorale)
• Proteina C reattiva ad alta sensibilità (PCR ultrasensibile)
• Zonulina (sierica e fecale) – marcatore della permeabilità intestinale

Questi esami sono disponibili in diversi laboratori della provincia di Bari e possono essere richiesti sia in modalità privata che, in alcuni casi, tramite prescrizione con esenzione.

Conclusione

Indagare a fondo la base genetica e infiammatoria può aiutare a capire meglio ciò che sta accadendo, ad agire in modo mirato, e in certi casi a documentare in modo oggettivo eventi che altrimenti resterebbero non riconosciuti. Questi test non sono solo strumenti diagnostici, ma anche strumenti di tutela per chi, come te, vuole fare chiarezza e proteggere il futuro dei propri figli.

Se vuoi essere aggiornato su come richiederli, dove effettuarli e come leggere i risultati, continua a seguire il nostro blog o scrivici a info@pugliautismo.it

T. Claudio